Fenyloketonuria powoduje głębokie upośledzenie umysłowe, a jej skutkom można zapobiec poprzez zastosowanie jak najwcześniej ścisłej, specjalnie dobranej diety. Wszystko przez brak jednego enzymu niezbędnego w trawieniu białek – w związku z tym w organizmie wzrasta stężenie toksycznej fenyloalaniny, co (mówiąc w skrócie) trwale uszkadza mózg.

Fenyloketonuria jest jednym z zaburzeń wykrywanch w rozszerzonych badaniach przesiewowych noworodków, o których piszę dziś na blogu - co testy wykrywają i dlaczego warto je robić.

Wczoraj pisałam o francuskim poradniku dla rodziców „Jak rozumieć i pielęgnować dziecko”, którego autorem jest pediatra z wieloletnim doświadczeniem dr Julien Cohen-Solal.Wpis, jak zawsze na omamusiu.pl.