miałam robione badania genetyczne i przesiewowe zarówno przy pierwszej jak i teraz przy drugiej ciąży. W rodzinie nie mam żadnych obciążeń, ale dla własnego spokoju i dobra dziecka zdecydowałam się. 

Ja ze względu na ciązę bliźniaczą sie zastanawiałam nad badaniami. Ale lekarz mnie zapytał czy jak będzie coś nie tak, to usunę ciązę? Czy usunę jedno (chore) dziecko? A co jak będę maluchy zdrowe, a badaniami uszkodzą mi ciązę i ją stracę? Kazał mi przemyślec sprawę i odpowiedziec sobie na te pytania i wtedy podjąc decyzję. Dodam, że w rodzinie nie miałam obciążeń genetycznych, moj mąz też nie miał. I chyba nie było jakis dodatkowych wskazań...

moje badania gentyczne wyglądały następująco: wykonywałam je między 12-13 tygodniem ciaży, polegały na zrobieniu USG z którego dowiedziałam się, że nie uwidoczniono typowych markerów genetycznych. Dodatkowo pobrano mi krew na dodatkowe badania biochemiczne. Po około 2 tygodniach miałam wynik, iż syndrom Dawn's i Edword's w moim przypadku wykazał niskie ryzyko występowania i nie stanowi to wskazania do amniopunkcji. Chcę dodać, iż są to badania nieinwazyjne przesiewowe, które wykonuje się w I i II trymestrze ciąży. Test I trymestru przeprowadzany jest między 11 a 14 tyg. i polega na oznaczeniu stężenia: białka ciążowego A (PAPP-A) i wolnej podjednostki gonatropiny kosmówkowej oraz ocenie u płodu w obrazie USG przezierności karkowej (NT). Dodatkowo dzięki USG można określić: obecnośc kosci nosowej, częśtość akcji serca, przepływu krwi w przewodzie żylnym lub zastawce trójdzielnej serca.

Test II trymestru wykonuje się między 14 a 18 tyg. ciąży, polega na oznaczeniu: wolnego estriolu, gonatropny kosmówkowej, AFP po uprzedniej ocenie ultrasonograficznej wielkości płodu i jego struktur anatomicznych. Odpowiedni program komputerowy  na podstawie wartości mierzonych parametrów, wielkości płodu, dodatkowych  informacji o ciężarnej określa ryzyko wystąpienia zaburzeń chromosomowych lub otwartej wady ośrodkowego układu nerwowego u dziecka.

Najlepiej jest wykonać tzw. test zintegrowany, a więc wykonanie obydwu testów w I i II trymestrze ciąży.

Jeśli wyniki są pozytywne to oznacza to podwyższone ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Dawna, Edwardsa, otwartej wady ośrodkowego układu nerwowego. Przy podwyższonym ryzyku możliwe jest przeprowadzenie amniopunkcji genetycznej - czyli pobrania próbki płynu owodniowego przez nakłucie powłok brzusznych i macicy pod kontrola USG. Badanie płynu owodniowego pozwala ostatecznie potwierdzić lub wykluczyć podejrzewaną aberrację chromosomową. 

I dopiero takie badanie jest inwacyzyjne i może być niebezpieczne dla dziecka i ciężarnej.

a tak na marginesie, badania bardzo mnie uspokoiły, nastawiałam się bardzo pozytywnie, że wszystko jest dobrze i nie myślałam, że cos jest nie tak. Oprócz tego takie badania moga wykryć np. wadę serca u dziecka i dzięki temu można wykonać zabieg jeszcze jak dziecko jest w łonie matki lub przygotować się na leczenie dziecka zaraz po porodzie, bo jesteśmy wtedy na to przygotowane. 

Decyzja i tak należy do każdej z Was! ja nie żałuję, że je wykonałam! I jeszcze jedno u nas bardzo mało kobiet poddaje sie tego rodzaju badaniom.  

Pozdrawiam! 

Hej. Myślę, że powinno się jednak wykonywać takie badania, choćby dla własnego spokoju... Oczywiście najgorzej z amniopunkcją, bo to już jest pewne ryzyko. Sama mam 26 lat, w rodzinie żadnych komplikacji, a jednak mój gin polecał te podstawowe badania prenatalne - i nie żałuje, bo wiem że na razie jest ok :) Pozdrawiam i trzymam kciuki!

w obydwu ciazach robilam to badanie tzn badanie z krwi i USG na wynik czekalam 3-4 tygodni

Trzeba sobie postawic pytanie : co bedzie gdyby było cos nie tak??? Wtedy mozecie podjac decyzje o takim badaniu.

Ja tez robiłam takie badanie najpierw z krwi a potem usg.....