mi tez przyslali list, ze musza powtorzyc badania przesiewowe, bo pierwsze wyniki nie wykluczaja jednej choroby z wrodzonych. Teraz czekam cala w nerwach na wyniki, nie mowiac juz co moja malutka przeszla przez pobieranie krwi z piety ;/ ;(

ja robiłam badania genetyczne uważam, że dla samej siebie i dla dziecka warto je zrobić by później nie obwiniać się, że można było coś zrobić a nie skorzystało się z takiej możliwości. 

Esma i Gosila trzymajcie się i bądzcie dobrej myśli!

Pozdrawiam 

swietnie że piszecie o tym, gdyby nie Wy nie miałabym pojęcia aby zrobić takie badania!

Równierz nie miałam pojęcia o takim badaniu, dziękuję za info;-)

dziewczyny już opisywałam jak wyglądały moje badania, ale nic nie szkodzi na przeszkodzie bym zrobiła kopiuj-wklej :) i poniżej macie wszystko opisane "moje badania gentyczne wyglądały następująco: wykonywałam je między 12-13 tygodniem ciaży, polegały na zrobieniu USG z którego dowiedziałam się, że nie uwidoczniono typowych markerów genetycznych. Dodatkowo pobrano mi krew na dodatkowe badania biochemiczne. Po około 2 tygodniach miałam wynik, iż syndrom Dawn's i Edword's w moim przypadku wykazał niskie ryzyko występowania i nie stanowi to wskazania do amniopunkcji. Chcę dodać, iż są to badania nieinwazyjne przesiewowe, które wykonuje się w I i II trymestrze ciąży. Test I trymestru przeprowadzany jest między 11 a 14 tyg. i polega na oznaczeniu stężenia: białka ciążowego A (PAPP-A) i wolnej podjednostki gonatropiny kosmówkowej oraz ocenie u płodu w obrazie USG przezierności karkowej (NT). Dodatkowo dzięki USG można określić: obecnośc kosci nosowej, częśtość akcji serca, przepływu krwi w przewodzie żylnym lub zastawce trójdzielnej serca.

Test II trymestru wykonuje się między 14 a 18 tyg. ciąży, polega na oznaczeniu: wolnego estriolu, gonatropny kosmówkowej, AFP po uprzedniej ocenie ultrasonograficznej wielkości płodu i jego struktur anatomicznych. Odpowiedni program komputerowy  na podstawie wartości mierzonych parametrów, wielkości płodu, dodatkowych  informacji o ciężarnej określa ryzyko wystąpienia zaburzeń chromosomowych lub otwartej wady ośrodkowego układu nerwowego u dziecka.

Najlepiej jest wykonać tzw. test zintegrowany, a więc wykonanie obydwu testów w I i II trymestrze ciąży.

Jeśli wyniki są pozytywne to oznacza to podwyższone ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Dawna, Edwardsa, otwartej wady ośrodkowego układu nerwowego. Przy podwyższonym ryzyku możliwe jest przeprowadzenie amniopunkcji genetycznej - czyli pobrania próbki płynu owodniowego przez nakłucie powłok brzusznych i macicy pod kontrola USG. Badanie płynu owodniowego pozwala ostatecznie potwierdzić lub wykluczyć podejrzewaną aberrację chromosomową. 

I dopiero takie badanie jest inwacyzyjne i może być niebezpieczne dla dziecka i ciężarnej.

a tak na marginesie, badania bardzo mnie uspokoiły, nastawiałam się bardzo pozytywnie, że wszystko jest dobrze i nie myślałam, że cos jest nie tak. Oprócz tego takie badania moga wykryć np. wadę serca u dziecka i dzięki temu można wykonać zabieg jeszcze jak dziecko jest w łonie matki lub przygotować się na leczenie dziecka zaraz po porodzie, bo jesteśmy wtedy na to przygotowane. 

Decyzja i tak należy do każdej z Was! ja nie żałuję, że je wykonałam! I jeszcze jedno u nas bardzo mało kobiet poddaje sie tego rodzaju badaniom a szkoda!"

Pozdrawiam

cześć dziewczynki znów wracam do mojego bloga trypsyna spadła minimalnie.Oliwierek miał robioneDNA i wyszła jedna mutacja genu czyli napewno jest nosicielem mukowiscydozy.Nie wykluczają jeszcze w pełni choroby więc w poniedziałek idziemy na testy chlorkowe czyli pomiar chlorków w pocie.Mam nadzieje,że wyjdą w normie.Mój maluszek ma się dobrze 16.04skończył 2 miesiące i waży 6kg.Gawoży i śmieje się w niebołosy BARDZO GO KOCHAMY.POZDRAWIAM

My już po testach Oliwierek jest zdrowy.Jesteśmy szczęśliwi:)Pozdrawiam